Familienanamnesen: Wie präzise sind sie, und welche Informationen könnten wichtig sein?

Wenn in einer Familie Brustkrebs auftritt, ist es wahrscheinlich, dass viele der erwachsenen Familienangehörigen davon wissen. Das gilt aber nicht für alle Krebsarten. Wenn ein Angehöriger zum Beispiel an Darmkrebs erkrankt ist, wissen die Verwandten recht häufig nichts davon. Ob Familienanamnesen von Krebserkrankungen zur Verbesserung der Gesundheit beitragen und wie man solche Informationen am besten zusammentragen könnte, ist nicht geklärt.

Eine häufige Frage, die von Ärztinnen, Ärzten und auf Fragebögen zur Krankheitsrisiko-Bewertung gestellt wird, lautet: "Gibt es unter Ihren nahen verwandten Personen, die an Brustkrebs erkrankt sind, eine Herzkrankheit oder Diabetes haben?" Diese Frage gehört zur Erhebung der familiären Vorgeschichte einer Erkrankung, der so genannten Familienanamnese. Bei manchen Erkrankungen wie Brustkrebs (Mammakarzinom) und Darmkrebs (Kolon- oder kolorektales Karzinom) weiß man sicher, dass das eigene Erkrankungsrisiko erhöht ist, wenn bereits ein naher Angehöriger diese Krankheit hat.

Bei vielen anderen Krankheiten sind die Forschungsergebnisse allerdings wesentlich weniger eindeutig. Es gibt auch kein standardisiertes oder allgemeingültiges Verfahren für die Erhebung solcher Informationen. Während einige dieser Informationen womöglich sehr wichtig sind, könnten andere irreführend oder sogar schädlich sein: So könnten falsche Informationen zum Beispiel dazu führen, dass Sie Ihr eigenes Erkrankungsrisiko über- oder unterschätzen. Solche Informationen zu sammeln, könnte für Familienangehörige besorgniserregend sein.

Manche Menschen stellen zu Erkrankungen, die in ihrer Familie häufiger vorkommen, Familienstammbäume auf. Die Informationen daraus können sehr wichtig sein, wenn es um Erbkrankheiten in der Familie geht. Wie weit jedoch diese Stammbäume reichen sollten und ob ihre Erstellung auch für häufiger vorkommende Krankheiten wie Diabetes oder Herzerkrankungen nötig wäre, ist fraglich.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der kanadischen McMaster-Universität erhielten von der "Agency for Healthcare Research and Quality" (eine Einrichtung der US-amerikanischen Gesundheitsbehörde) den Auftrag, Forschungsarbeiten zur Erhebung der familiären Vorgeschichte bestimmter Krebserkrankungen zu analysieren. Sie suchten nach Studien, in denen einer Reihe von Fragen nachgegangen wurde - darunter, wie genau familiäre Anamnesen von Krebserkrankungen sind und welche Angaben für die Erhebung der eigenen Vorgeschichte nützlich sein könnten.

Einige Erkenntnisse der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler könnten für die Erhebung von Familienanamnesen für andere Erkrankungen von Bedeutung sein. Zum Beispiel klärten sie manche Definitionen: Demnach sind "nahe Angehörige" Verwandte ersten und zweiten Grades. Als Verwandte ersten Grades werden die Menschen bezeichnet, die die Hälfte ihrer genetischen Informationen mit Ihnen teilen. Oder, um eine allgemeine Ausdrucksweise zu benutzen: Sie haben mindestens zur Hälfte "dasselbe Blut" wie Sie. Zu den Verwandten ersten Grades gehören:

• Ihre leiblichen Geschwister (Brüder und Schwestern),

• Ihre leiblichen Eltern, und

• Ihre leiblichen Kinder.

Verwandte zweiten Grades sind diejenigen, deren genetische Informationen zu einem Viertel mit Ihren eigenen identisch sind. Zu Ihren Verwandten zweiten Grades zählen also:

• Ihre Großeltern (die leiblichen Eltern Ihrer leiblichen Eltern),

• Ihre Enkelkinder (die leiblichen Kinder Ihrer leiblichen Kinder),

• Ihre blutsverwandten Onkel und Tanten, und

• Ihre Halbgeschwister.

Ein so genannter "Drei-Generationen-Stammbaum" umfasst Ihre eigene Generation sowie die Generation über und unter Ihnen. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler kamen zu dem Schluss, dass die Relevanz von Informationen, die diesen Drei-Generationen-Stammbaum über- oder unterschreiten, immer mehr abnimmt, je weiter man geht. Vor allem in einer zunehmend mobilen Gesellschaft büßen die erhobenen Informationen mit jedem weiteren Schritt an Genauigkeit ein, weil die Familienmitglieder keinen engen Kontakt mehr untereinander pflegen: Sie können nicht mehr mit Sicherheit sagen, welche Erkrankungen bei ihren Verwandten aufgetreten sind.

Zu den Kerninformationen in einem solchen Familienstammbaum gehören das Alter oder Geburtsjahr jeder Person sowie ihr ethnischer Hintergrund, bei Verstorbenen das Alter zum Zeitpunkt ihres Todes und die Todesursache. Im Falle einer Krebskrankheit ist das Alter der betreffenden Person zum Zeitpunkt der Diagnose wichtig. Letzteres ist für manche anderen Erkrankungen weniger wichtig.

Die Genauigkeit familiärer Krebsanamnesen

Eine der zentralen Fragen, die die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der McMaster-Universität gestellt hatten, lautete: "Welche Belege gibt es dafür, dass Patienten oder Personen aus der Allgemeinbevölkerung ihre Familienanamnese genau kennen und deshalb genau angeben können?" Sie fanden 19 Studien, die ihren Anforderungen entsprachen und die Genauigkeit dieses Wissens angemessen untersucht hatten. Ihr Interesse galt dabei einer bestimmten Gruppe von Krebserkrankungen, bei der man von einem erhöhten familiär bedingten Risiko ausgeht: Brustkrebs, Darmkrebs, Eierstockkrebs und Prostatakrebs.

Die Angaben zur Familienvorgeschichte waren entweder telefonisch oder durch persönliche Befragung von Einzelpersonen erhoben worden, von denen die meisten krebskrank waren, oder die an den Studien Teilnehmenden hatten selbst ein entsprechendes Formular ausgefüllt. Die Genauigkeit wurde anhand von Krankenakten, Angaben anderer Familienangehörigen und / oder Daten aus dem Krebsregister überprüft. Eines der Probleme, das die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler dabei erkannten, war die Schwierigkeit, absolut sicher sein zu können, was der "Wahrheit" entspricht, denn auch Krankenakten und selbst Sterberegister können ungenau sein.

Dennoch waren sie in der Lage, einige vorsichtige Schlussfolgerungen zu formulieren. Zum einen ist eine Familienanamnese zu diesen Krebserkrankungen ohne weitere Nachfragen oft ziemlich ungenau. Zum anderen zeigte sich, dass die Wahrscheinlichkeit, mit der Angehörige über eine Krebserkrankung in der Familie Bescheid wissen, bei einigen Krebsarten höher als bei anderen. Besonders genau waren die Angaben zu Brustkrebs. War ein Angehöriger jedoch an Darmkrebs erkrankt, wussten seine Verwandten häufig nichts davon.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler identifizierten bei ihren Recherchen auch 40 Studien, in denen papier- oder computerbasierte Instrumente zur Erhebung von familiären Krebsanamnesen untersucht wurden. Diese Studien befassten sich auch damit, auf welche Weise die Instrumente den Menschen ein niedriges, mittleres oder hohes Krebsrisiko zuwiesen.

Insbesondere interessierten sie sich für Instrumente wie Fragebögen oder Familienstammbaum-Programme, die für allgemein- oder familienärztliche Praxen wichtig sein könnten: Das heißt für Menschen, die Informationen erheben, die ihnen beispielsweise bei der Entscheidung über die Durchführung von Reihenuntersuchungen helfen könnten. In den meisten Fällen handelte es sich aber um Formulare und Programme zur Anwendung durch den Patienten selbst.

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler kamen zu dem Schluss, dass diese im Vergleich zu einer ärztlichen Anamnese ähnlich abschnitten. Das bedeutet, letztere ist nicht unbedingt genauer. Viele Fragen zu den Wirkungen solcher Instrumente sind aber noch unbeantwortet. Solange keine weiteren wissenschaftlichen Ergebnisse vorgelegt werden, lässt sich nicht sagen, ob die bewerteten Instrumente zur Krebs-Familienanamnese förderlich oder schädlich sind und ob sie das gesundheitliche Ergebnis verbessern oder verschlechtern.

© IQWiG (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen)